Ipofosfatemia X-linked, parere europeo positivo per burosumab (anti-FGF23)

Pubblicato il 26 Dicembre 2017 

Il Committee for Medicinal Products for Human Use (CHMP) dell’Ema ha dato pare positivo per concedere un’autorizzazione all’immissione in commercio condizionata per burosumab, per il trattamento dell’ipofosfataemia legata alla X (XLH) con evidenza radiografica di malattie ossee nei bambini e negli adolescenti con scheletri in crescita. 

Burosumab è un anticorpo monoclonale umano anti-FGF23 (fattore di crescita dei fibroblasti 23), sviluppato per il trattamento dell’ipofosfatemia X-linked (XLH) con evidenza radiografica di malattie ossee nei bambini di 1 anno di età, negli anziani e negli adolescenti. XLH è un disturbo muscoloscheletrico raro, genetico, cronico e progressivo. 

Sviluppato da Ultragenyx e Kyowa Kirin, una volta approvato il farmaco verrà messo in commercio con il marchio Crysvita. Sarà il primo trattamento che modifica la malattia XLH  affrontando l’attività in eccesso di FGF23. 

L’autorizzazione condizionata richiede l’adempimento di obblighi specifici relativi al completamento degli studi clinici in corso sul burosumab nei pazienti pediatrici. 

Ipofosfatemia X-Linked (XLH) 
L’ipofosfatemia X-linked è un disturbo a carico del metabolismo del fosfato, caratterizzato da un’eccessiva escrezione di fosfato nelle urine con conseguente ipofosfatemia. E’ una malattia a trasmissione dominante legata al cromosoma X, che colpisce sia i maschi che le femmine, anche se alcuni rapporti indicano che la malattia possa essere più grave nei maschi. 

E’  caratterizzata da mineralizzazione inadeguata e da anomalie scheletriche tra cui: rachitismo, progressivo incurvamento della gamba, osteomalacia, dolore osseo, andatura ondeggiante, bassa statura, insufficienza motoria, debolezza muscolare, stenosi spinale, entesopatia e osteoartrite. 

XLH è un disturbo a carico del metabolismo del fosfato, caratterizzato da un’eccessiva escrezione di fosfato nelle urine con conseguente ipofosfatemia. XLH è una malattia a trasmissione dominante legata all’X che colpisce sia i maschi che le femmine, anche se alcuni rapporti indicano che la malattia possa essere più grave nei maschi. E’ caratterizzata da uno spreco di fosfato renale causato da un eccesso di produzione di FGF23, ed è ereditato come tratto dominante X-linked che colpisce sia i maschi che le femmine. XLH è visto per la prima volta nei bambini e colpisce anche gli adulti. 

Si tratta di una malattia delle ossa caratterizzata da mineralizzazione inadeguata e da anomalie scheletriche tra cui: rachitismo, progressivo incurvamento della gamba, osteomalacia, dolore osseo, andatura ondeggiante, bassa statura, insufficienza motoria, debolezza muscolare, stenosi spinale, entesopatia e osteoartrite.
Il trattamento convenzionale di XLH consiste in dosi giornaliere multiple di fosfato e vitamina D attiva per contrastare gli effetti in eccesso di FGF23, ma non corregge la malattia sottostante. 

Burosumab 
Burosumab è un anticorpo monoclonale ricombinante totalmente umanizzato IgG1, scoperto da Kyowa Hakko Kirin, con la quale Ultragenyx Pharmaceutical Inc. ha implementato un accordo per il suo sviluppo clinico, diretto contro il fattore di crescita FGF23  (fattore di crescita dei fibroblasti 23).
FGF23 è un ormone che riduce la fosfatemia e i livelli di vitamina D attiva, regolando l’escrezione di fosfato e la produzione di vitamina D attiva ad opera del rene. 

Burosumab è stato progettato per legarsi al FGF23 e, di conseguenza, inibirne l’eccessiva attività biologica. Bloccando l’eccesso di FGF23 nei pazienti con XLH e TIO, KRN23 aumenta il riassorbimento di fosfato del rene e aumenta la produzione di vitamina D, che migliora l’assorbimento intestinale di fosfato e di calcio.
Sono in corso degli studi di fase III su adulti e fase II e III in pazienti pediatrici con XLH. 

Il farmaco è stato sviluppato per trattare la XLH e l’osteomalacia neoplastica TIO, patologie caratterizzate da eccesso di attività di FGF23. L’osteomalacia neoplastica (TIO) è una malattia caratterizzata da tumori in genere benigni che producono livelli eccessivi di FGF23 e che può portare a grave osteomalacia, fratture, dolori muscolari e ossei e debolezza muscolare